今天是公司的大盤點，因為我是孕婦吧！所以最近都很少離開位子
特別是在周一我又剛抽完羊水。
所以一早上就坐在位子上，做些文書工作
後來手機好像叫了聲就沒電了，我也忘了要充電
後來好像想到什麼似的，看了下手機才發現沒電了
後來老媽打公司電話來說優生通知脊髓肌肉萎縮症我是帶因者
要回去回診，查了相關資料後
了解如脊髓性肌肉萎縮症(spinal muscular atophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，
是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，
但智力完全正常。其肌肉萎縮呈對稱性、下肢較上肢嚴重且身體近端較遠端易受影響，
是僅次於地中海型貧血的第二大"隱性"遺傳疾病，約每35個人中會有1人是帶因者。
新生兒發病率大約是一萬分之一，帶因率大約是百分之一到三。
在台灣每年出生的新生兒當中約有二十五個罹患此症。
此病發病年齡從出生到成年皆有可能發生。
原本的用意只是想說這是檢查母體本身有沒有帶這項基因，因為如果有此基因，一生都會帶有這基因
，也還想要生第二個小孩，所以一生就只檢查一次，就把錢花下去(自費2000元)，原本只是為了安心，
沒想到我居然真的是帶因者。
查了資料，媽媽是帶因者，爸爸也要抽血檢查，如果也是帶因者，
也就是若夫妻雙方經基因診斷確定為脊髓性肌肉萎縮症帶因者時，則胎兒會有1/4機率為該病症之患者，
而要確認胎兒是否有此症，就要抽羊水，分析胎兒SMN1基因是否發生缺失。
因12/28才去抽過羊水，該不會要再抽一次吧！心裡實在是非常的緊張跟擔心，我覺得這時候的我好脆弱，
眼淚有快要飆出來的感覺，馬上打電話跟老公說怎麼辦我是帶因者耶！該不會要再抽一次羊水吧！
因為目前無法確定老公是不是帶因者，如果老公是帶因者，那就可能真的要再抽一次羊水。
因為SMA的抽血檢驗報告要十天才會出來，那時候我在中國的羊水唐氏症報告也出來了，
那個羊水不知道還能不能再加檢這項，還是要再抽一次羊水???
因為我上網查了羊水的相關資料，那羊水抽取了後要先培養細胞7~10天，才進行檢驗，那檢驗後羊水還會保留嗎?
而且羊水內的細胞會不會變質呢?種種疑問，讓我很擔心。而且我上中國的官網也查不到任何這項羊水驗SMA的相關資料。
因為老公就是一直安慰我，他應該是基因優良啦！我已經很擔心難過了，覺得老公像是在說風涼話似的，
好像baby是只有我一個人的一樣，一點都不擔心。就很兇的罵老公，你真的可以100%保證你不是帶因者，
沒有驗我也不知道我是帶因者呀！你可以跟我保證baby一定沒事嗎??小孩又不是只有我一個人的，你一點都不擔心嗎?
罵完，老公就說不然優生電話給他，他打去問問看。
之後老公又打來說，優生的醫護人員要打去中國問問看，等一下會回電話給他，要我不要一直亂想，一定會沒事的啦！
再過了不久，老公打來說優生的小姐跟他說他們去中國的結果是沒有檢驗這項。
我說怎麼可能，如果說不能加錢檢驗這項，要再另外抽羊水驗一次，我還能接受，說"沒有羊水檢驗這項"我就無法相信了。
為什麼呢？因為如果中國沒有，那現在婦產科都在推這項ＳＭＡ檢驗，那要是夫妻都檢驗出是帶因者，那是要孕婦去那做羊水檢驗呢?
總不能就放著不理吧！所以邏輯來說中國這麼大間的醫院不可能會沒有這項檢驗，如果說不能加錢檢驗這項我可以理解。
而且我似乎有印象我去中國要抽羊水之前，超音波室的醫護人員有拿了一張DM給我，問我要不要加檢這項SMA的羊水檢驗，
當時我回答說我在原醫院已經有抽血檢驗了，報告還沒出來，目前不需要，醫護人員還是說讓我參考看看。
所以回家我馬上翻出那張DM，果然上面有SMA介紹及抽血自費2200元，羊水自費3000元
原本是打算直接到中國去掛診問醫生的，可是明天是1/1 元旦中國休診，所以只好明天先拿著這DM回去優生詢問並看報告再說了。
我想我今天晚上又要輾轉難以入睡了。
留言列表
